Bei der chronisch viszeralen Form (Typ I) lassen sich die Symptome aus der Infiltration verschiedener intestinaler Organe (Leber, Milz) mit Speicherzellen ableiten. Bereits im früheren Kindesalter kann sich eine Vergrößerung dieser Organe (Hepatosplenomegalie) einstellen mit Blutarmut (Anämie), verringerten weißen Blutkörperchen (Leukopenie) und Blutplättchen (Thrombopenie). Die Knochenbeteiligung führt zu charakteristischen Röntgenveränderungen, vor allem am Oberschenkelknochen (Femur) und stellenweise krisenhaften Schmerzzuständen bei den Patienten.

Der Typ II (akute infantile neuronopathische Form) stellt eine schwere Erkrankung des Zentralnervensystems (neurodegenerativ) dar, die innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tode führt. Erste Symptome (Gedeihstörungen, Hepatosplenomegalie) treten bereits im dritten und vierten Lebensmonat auf, später stehen dann die Symptome des Zentralnervensystems mit Spastik oder Augenmuskellähmung ganz im Vordergrund.

Der Typ III (subakute neuronopathische Form) unterscheidet sich vom Typ II durch einen späteren Krankheitsbeginn und einen langsameren Verlauf. Die zerebrale Beteiligung äußert sich in einer mentalen Retardierung mit Verhaltensauffälligkeiten, Bewegungsstörungen (Choreoathetosen) und Krampfanfällen sowie Augenbewegungsstörungen (supranukleären Blickparesen). Die Patienten werden zunehmend gelähmt und erreichen ohne Therapie nur selten das 3.Lebensjahrzehnt.

Die spezifische Labordiagnostik eines Morbus Gaucher wird im Wesentlichen über den Nachweis von Speicherzellen, sog. Gaucher-Zellen, geführt sowie über die Bestimmung der Glucocerebrosidase-Aktivität. Gaucher-Zellen sind zwar in ca. 70-85 Prozent der untersuchten Fälle u.a. im Knochenmark nachweisbar, treten jedoch auch bei anderen Speichererkrankungen auf. Orientierende Laboruntersuchungen, die die Diagnose nicht beweisen, aber zumindest denkbar machen, sind die Untersuchung der Blutplättchen (Thrombopenie) und die erhöhten Werte für saure Phosphatase, ACE und Ferritin.

Die genetische Diagnostik erlaubt es, ein umfassendes diagnostisches System für erkrankte Patienten und Überträger der Erkrankung anzubieten. Die Aktivitäten der jüdischen Gemeinden in den USA, die derartige Überlegungen bereits vor Jahren angestellt haben, belegen, dass die DNA-Analyse zumindest in Risikogruppen als sicheres Screeningprogramm zum Nachweis von Mutationen eingestuft wird.

Bis 1991 beschränkte sich die Therapie des Morbus Gaucher auf symptomatische Maßnahmen. Bei ausgeprägter Hepatosplenomegalie mit starker Blutungsneigung infolge der Thrombopenie musste eine Milzentfernung vorgenommen werden. Die Skelettprobleme (Frakturen, Hüftkopfnekrose usw.) erfordern orthopädische Maßnahmen.

Eine Knochenmark-Transplantation, die früher in Einzelfällen durchgeführt wurde, war nur erfolgreich, wenn bereits vorher die Milz operativ entfernt worden war; dieses Therapieverfahren ist aufgrund der hohen Risiken nicht mehr zur Behandlung des Morbus Gaucher indiziert.

Im Jahre 1991 konnte gezeigt werden, dass die intravenöse Gabe des modifizierten Enzym-Präparates (Alglucerase) bei Patienten mit einem Typ I eine hohe klinische Wirksamkeit bei der Behandlung des Morbus Gaucher aufwies. Die regelmäßige Zufuhr dieses Medikamentes in einer Dosis von etwa 60 Einheiten/kg Körpergewicht im Abstand von zwei Wochen führte zu einem Rückgang der vergrößerten Organe und einer Normalisierung des Blutfarbstoffes und der Thrombozytenzahl und zu einer erheblichen Besserung der Knochenbeschwerden. Die stellenweise eindrucksvollen Therapie-Erfolge können in einer Vielzahl von Publikationen bestätigt werden. Auch bei Patienten mit neurologischen Symptomen (Typ III) werden vereinzelt Therapie-Erfolge beschrieben: die Blutveränderungen (Anämie, Thrombopenie) normalisieren sich, die Leber- und Milzgröße bilden sich zurück; das Fortschreiten der neurologischen Symptomatik kann wohl ebenfalls verhindert werden. Aufgrund der raschen Progression und des kurzfristig zum Tode führenden Verlaufs stehen zur Wirksamkeit der Behandlung mit Alglucerase beim Typ II derzeit kaum Daten zur Verfügung.

In der Zwischenzeit erfolgt die Produktion des Enzyms aus Kapazitätsgründen gentechnisch (Imiglucerase, Cerezyme^®); dieses Präparat wurde in verschiedenen Studien als genauso effektiv und sicher nachgewiesen.